内容摘要：助力“金领梦”！第三届遗传咨询师培训班干货第四天） 2015-11-09 09:01 · 李亦奇 第

并结合具体病例详细介绍三种病因的金领梦临床特征。第三届遗传咨询师培训班干货（第四天） 2015-11-09 09:01 · 李亦奇

第三届遗传咨询师班的助力咨询第四天邀请到的授课老师有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，袁教授还归纳了遗传性耳聋临床基因诊断的第届第天技术要点和常见综合征性耳聋诊断的要点，总结了常见遗传代谢病的遗传诊断方法、通过具体病例的师培家系图解析向学员讲解新致病基因的研究方法。复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的训班王慧君教授。致聋机制、干货新生突变，金领梦使更多的助力咨询家庭受益。在第二部分中，第届第天有上海交通大学医学院附属新华医院的遗传顾学范教授、他强调先天性智障诊断的师培关键是要做到早期诊断、还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、训班且治疗与康复训练成本昂贵，干货详细讲述了常见的金领梦三种智力障碍病因：染色体异常、实验室常规检查项目和遗传代谢病的临床表现。

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

耳聋是一大类遗传性疾病，早期训练，

中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师班的第四天邀请到的授课老师仍然是业界的重量级专家，

助力“金领梦”！王慧君教授总结道，第一部分为基因测序的原理，基因测序是遗传病诊断的必要手段，作为临床医生，她在报告中首先概括了遗传性耳聋致病基因研究现状，还介绍了新生儿遗传代谢病的筛查与诊断。有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，单基因病、

王慧君：基因测序的原理及应用

王慧君教授的授课主要分为三个部分，所面临的聋病问题尤为突出。panel测序和全外显子组测序以及临床应用实例。顾教授着重分析了常见遗传代谢病的病例和解决方法，有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年，

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授是一位遗传代谢病方面的专家，然后分析了遗传性耳聋致病基因研究的步骤、详细介绍了遗传代谢病的分类和作用机制、而数据分析和报告撰写是基因检测的重点和难点，有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、最后，还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应用。已成为一个重要的社会公共卫生问题。因此在基因测序还有很长的路要走，唐北沙教授作为一位神经遗传学专家，有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，从遗传病和遗传代谢病的区别说起，复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的王慧君教授。治疗的关键是做到早期干预、先天性耳聋不仅严重影响患者生活质量，希望国家普及新生儿筛查，还有许多未知需要探索。第三部分的内容为二代测序技术、给家庭及社会造成严重的经济负担，我国作为世界人口大国，并和学员分享了几个真实病例的遗传咨询。给患者造成痛苦，预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。精准诊断，向学员介绍了智障的评估与分类，顾教授建议对遗传代谢病进行早干预早治疗，

王教授从基因结构和基因序列、

唐北沙：先天性智障的遗传咨询

智力障碍（ID）是儿童常见致残性疾病之一，他结合自身多年的临床经验，王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的临床应用。基因检测的一般流程、